成功阻斷遺傳病十堰人醫(yī)助高齡夫婦誕下健康寶寶

秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊記者吳忠斌特約記者鄭楨楨通訊員陳娟報(bào)道：孕育生命的過程是美好的，它凝聚了一個(gè)家庭的希望。然而受遺傳、環(huán)境等因素的影響，出生缺陷時(shí)有發(fā)生，預(yù)防出生缺陷，讓寶寶健康地來到這個(gè)世界上，不僅是臨床醫(yī)生的挑戰(zhàn)，也是每一個(gè)家庭的夢(mèng)想。9月12日，是預(yù)防出生缺陷日，記者帶你走進(jìn)十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，了解那些鮮為人知的出生缺陷難題。

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任孫志豐博士介紹，他曾接診了一對(duì)高齡夫婦患者，整個(gè)備孕期間經(jīng)歷了多次挫折，包括3次胚胎停育。2016年，他們終于成功懷孕，在孕產(chǎn)期檢查中未發(fā)現(xiàn)異常。然而，女兒出生后發(fā)現(xiàn)在生長(zhǎng)和發(fā)育方面存在落后，身高體重未達(dá)到正常水平。盡管經(jīng)過多方求醫(yī)，女兒仍在6個(gè)月大時(shí)不幸夭折。為了明確孩子的病因，也為了下一次健康的育兒，患者來到十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心尋求診治。通過深入的遺傳咨詢和詳細(xì)的基因檢測(cè)，他們的女兒被確診為一種遺傳代謝性疾病（甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥CbIc型），基因檢測(cè)結(jié)果顯示她攜帶MMACHC基因的復(fù)合突變，父母均為雜合突變攜帶者。

經(jīng)詢問，夫妻家族沒有明確的遺傳病史，那么為何會(huì)發(fā)生這樣的不幸呢？孫志豐博士介紹，該病是一種常染色體隱性遺傳病。一般情況下，患者為純合變異或復(fù)合雜合變異，即兩個(gè)MMACHC基因拷貝均存在致病變異。而攜帶者是雜合體，即一個(gè)MMACHC基因拷貝存在致病變異。攜帶者通常不表現(xiàn)癥狀。當(dāng)夫妻雙方都是同一基因致病變異的攜帶者時(shí)，他們的子女成為患者的可能性為25%，攜帶者為50%，正常無攜帶致病變異者為25%。

生命中的挫折并沒有擊垮這個(gè)家庭，反而讓他們更堅(jiān)強(qiáng)，更渴望擁有一個(gè)健康的家庭。在十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專業(yè)團(tuán)隊(duì)的精心指導(dǎo)下，希望通過三代試管技術(shù)（PGT-M）實(shí)現(xiàn)阻斷遺傳病的愿望?；颊呓?jīng)過前期促排卵、取卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，終于得到3個(gè)胚胎，并成功篩選出一個(gè)胚胎未攜帶致病基因。2021年，患者移植了這枚胚胎，十月懷胎，翹首期盼終于成功分娩了一個(gè)健康的寶寶。經(jīng)過兩年的隨訪，孩子各項(xiàng)指標(biāo)完全正常。

過去的日子艱辛無比，但現(xiàn)在，幸福如陽光般照亮著他們的生活。十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專業(yè)團(tuán)隊(duì)也為能見證他們實(shí)現(xiàn)夢(mèng)想而感到高興。

孫志豐博士說，為了預(yù)防出生缺陷，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，十堰人醫(yī)打造了一支專業(yè)團(tuán)隊(duì)。他們不僅擁有豐富的經(jīng)驗(yàn)和高超的技術(shù)水平，還深切理解每個(gè)家庭的不容易。他們長(zhǎng)期致力于優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的研究，中心20多年來積累了多項(xiàng)最前沿的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)，包括遺傳咨詢、家系構(gòu)建、基因檢測(cè)技術(shù)、SNP單倍體分型技術(shù)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)等為培育出健康的下一代保駕護(hù)航。此外，十堰人醫(yī)還提供全程隨訪服務(wù)，醫(yī)護(hù)人員會(huì)密切關(guān)注寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況，在持續(xù)跟進(jìn)的過程中，專業(yè)團(tuán)隊(duì)將提供專業(yè)的支持和指導(dǎo)，幫助寶寶健康茁壯成長(zhǎng)。

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心是湖北省首家試管嬰兒誕生的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在鄂西北地區(qū)更是唯一一家提供胚胎植入前遺傳學(xué)診斷服務(wù)的機(jī)構(gòu)。通過第三代試管嬰兒技術(shù)，生殖醫(yī)學(xué)中心成功誕生了全球首例阻斷腎癆12型的第三代試管嬰兒，以及全球首例夫婦雙方染色體平衡易位的第三代試管嬰兒等。目前，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心能夠本地化檢測(cè)幾十種常見遺傳性罕見病，如假性肢端肥大、遺傳性耳聾、多囊腎等，也可以檢測(cè)全國(guó)罕見病目錄中的121種較為常見的罕見病。此外，他們還通過三代試管技術(shù)和產(chǎn)前診斷技術(shù)，解決了遺傳性罕見病患者家族的遺傳阻斷問題。

多年來，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心一直不斷探索，在生殖與遺傳領(lǐng)域攻克難題，極大提高了本地區(qū)的人口素質(zhì)，為遺傳疾病患者家庭帶來了福音。