出生僅3天，十堰男嬰查出......醫(yī)生：這樣做很重要

新生寶寶的平安降臨

對一個家庭意味著幸福與希望

然而對于小樂（化名）父母而言

這份幸福多少有些沉重

出生僅三天

小樂就被檢查出患有

先天性高胰島素血癥（CHI）

這種疾病發(fā)病率低于三萬分之一

是一種極度罕見的遺傳病

......

出生三天就出現(xiàn)多種不良癥狀

男嬰被緊急轉(zhuǎn)往十堰人醫(yī)

2022年11月22日，小樂在我市一家縣級醫(yī)院出生。出生僅三天小樂就出現(xiàn)反應(yīng)差、拒奶、刺激后哭聲弱等不良癥狀。為求穩(wěn)妥，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議轉(zhuǎn)診至十堰市人民醫(yī)院治療。

小樂病情重，發(fā)展快，在轉(zhuǎn)運途中就出現(xiàn)了肺出血、抽搐等癥狀，在十堰市人民醫(yī)院新生兒科，科室主任趙旸團隊立即對他采取對癥急救措施，但小樂的身體狀態(tài)依然不樂觀。隨后，醫(yī)院組織新生兒科、生殖醫(yī)學(xué)中心等科室進行多學(xué)科會診。

轉(zhuǎn)運途中的小樂

治療過程中，醫(yī)生采用了多種形式為小樂提升血糖，但小樂依然反復(fù)發(fā)生惡性持續(xù)性低血糖的情況，生殖醫(yī)學(xué)中心遺傳專家孫志豐大膽推測，小樂可能存在先天性高胰島素血癥（CHI）相關(guān)致病基因的突變，建議對小樂及其父母進行基因測序。

加急開展基因測序

成功“揪”出致病基因

為及時救治贏得先機

“簡單來說，基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療。”孫志豐介紹：“小樂這種持續(xù)性低血糖導(dǎo)致發(fā)生永久性腦損傷的風(fēng)險高達25%-50%，甚至存在死亡風(fēng)險，情況十分危急！”

考慮到小樂病情的急迫性，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心加急開展測序分析，正常需要3周才能出結(jié)果，小樂父母僅1周就拿到了。

經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，小樂體內(nèi)參與調(diào)控胰腺β細胞胰島素分泌的關(guān)鍵基因ABCC8存在致病變異，可能會導(dǎo)致他患上先天性高胰島素血癥（CHI），而致病的變異基因來源于他的父親。“該基因的特殊之處就在于不同個體會有不同臨床表現(xiàn)，比如小樂父親就沒有明顯癥狀，但小樂才出生三天癥狀就十分明顯。”

明確診斷后，十堰市人民醫(yī)院迅速將小樂轉(zhuǎn)診至華中科技大學(xué)附屬同濟醫(yī)院，該院專家團隊為他實施了全麻下根治性胰腺次全切除術(shù)。如今小樂已擺脫病癥，健康成長。

第三代試管嬰兒技術(shù)

可精準(zhǔn)阻斷遺傳病

“遺傳疾病如同一串難以破譯的密碼，雖然小樂目前的病癥已經(jīng)根治，但在未來生育過程中，子孫仍有遺傳致病基因的風(fēng)險。”孫志豐介紹，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的第三代試管嬰兒技術(shù)，可以在胚胎植入前進行遺傳學(xué)診斷，有效阻斷遺傳性疾病。

許多人用“開盲盒”

來形容生孩子充滿的不確定性

一個出生缺陷兒將造成一個家庭

幾十年甚至一生的傷痛與遺憾

今天是第19個

“中國預(yù)防出生缺陷日”

為了減少出生缺陷患兒的發(fā)生

我國提出了

出生缺陷干預(yù)三級預(yù)防策略

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心

經(jīng)過多年來的不倦探索

不斷攻克生殖與遺傳方面的難題

為寶寶健康降生保駕護航

攻克出生缺陷，降低因出生缺陷帶來的致病致死率，至今仍是醫(yī)學(xué)難題，因此做好產(chǎn)前診斷必不可少。十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是鄂西北地區(qū)最早合法開展該項技術(shù)的機構(gòu)之一，由十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心、產(chǎn)科、超聲影像科、兒科、病理科的精干力量組成，依托生殖醫(yī)學(xué)中心和優(yōu)生遺傳研究所開展臨床檢測和科學(xué)研究。

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心——產(chǎn)前診斷中心，可常規(guī)開展孕前優(yōu)生學(xué)檢查，產(chǎn)前絨毛、羊水、臍帶血染色體核型分析，唐氏篩查，胎兒染色體非整倍體基因檢測，單基因遺傳病基因檢測， CNV檢測，全外顯子測序等各項檢查，同時還可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT: 第三代試管嬰兒技術(shù)）進行遺傳阻斷。中心有著獨特的診療優(yōu)勢，通過各項技術(shù)綜合干預(yù)預(yù)防出生缺陷疾病。