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    十堰人醫(yī)開展“罕見病日”公益活動 從源頭阻斷,讓罕見病更罕見
    發(fā)布時間: 2021-03-01 11:04 來源:秦楚網(wǎng) 編輯:張榮菊
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     ?。?月28日,十堰市人民醫(yī)院專家團隊在十堰市特殊教育學(xué)校開展罕見病科普宣講)

      秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊(十堰晚報)文、圖/記者劉姣報道:2021年2月28日是第十四個“國際罕見病日”,今年的主題是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud(罕多,罕強,罕驕傲)”。

      罕見病,顧名思義就是發(fā)病率很低、很少見的疾病,又稱“孤兒病”。目前,全球確定的罕見病有近7000種,平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者,“罕多”名副其實。2008年至今,已有全球30多個國家的罕見病組織將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”,并為此奔走宣傳,罕見病治療環(huán)境已經(jīng)大為改善,“罕強”殊不為過。盡管90%以上的罕見病缺乏有效的治療手段,80%的罕見病無法治愈,50%的患者為兒童,其中30%無法活過5歲,但是,我們不會只為病痛而哭泣,我們只會為生命而“驕傲”,我們會和他們一起為明天努力而微笑!

      在第十四個“國際罕見病日”前后,十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合多學(xué)科專家團隊開展公益講座、健康義診等活動,進一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知,推進罕見病科普宣教,促進罕見病診療。

     ?。?月28日,由人醫(yī)張穎博士帶隊的專家團隊為十堰市特殊教育學(xué)校師生及學(xué)生家長義診)

    健康義診公益講座助力罕見病宣傳及預(yù)防

      2月25日,由十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士、高級遺傳咨詢師鄧鍇博士帶隊組建的專家團隊趕赴襄陽市襄州區(qū)人民醫(yī)院,進行聯(lián)合現(xiàn)場健康義診,為襄州區(qū)及周邊群眾講解和普及罕見病相關(guān)知識和預(yù)防診斷知識,現(xiàn)場解答群眾的疑問。

      2月28日“國際罕見病日”當(dāng)天,張穎博士、鄧鍇博士、生殖遺傳專家閆旭博士、耳鼻咽喉科主任彭先兵及人醫(yī)兒童醫(yī)療中心副主任李慧卉、神經(jīng)疾病中心醫(yī)師高根善等專家又前往十堰市特殊教育學(xué)校,為學(xué)校教師、學(xué)生家長以及學(xué)生開展公益講座,并進行現(xiàn)場義診。

      兩次公益活動展現(xiàn)了十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心在普及罕見病、積極推動罕見病的診療發(fā)展這項公益事業(yè)上的努力,更彰顯出該院“仁德為懷,精誠為民”的仁愛精神。

      “在臨床上,約65%的罕見病患者曾被誤診,患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因,許多罕見病患者開始接受治療的時間較晚,病變往往已經(jīng)不可逆,給患者及其家庭造成沉重負(fù)擔(dān)?!笔呷酸t(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)始人張昌軍教授表示。

      “如果能夠提高大眾對罕見病的認(rèn)知,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù),對部分罕見病患者或罕見病相關(guān)基因攜帶者采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施,可以阻斷罕見病遺傳,減少出生缺陷的發(fā)生率,這也是我們積極進行健康義診、公益講座的一個原因?!睆埐娊淌谔嵝褟V大市民,預(yù)防重于治療,70%的先天性遺傳疾病是可以預(yù)防的。

    阻斷遺傳性缺陷從源頭避免罕見病發(fā)生

      今年28歲的小靜來自河南一個小縣城,2018年結(jié)婚,婆婆急著抱孫子一催再催,可是夫妻倆一直沒懷上。小靜在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查,診斷為多囊卵巢綜合征,發(fā)現(xiàn)多囊腎。同時,其父親和哥哥基因檢測均為PKD1:c9712+2T>C雜合突變,家族中有三分之二的人患有常染色體顯性多囊腎,如果不進行治療,即便后期懷孕,嬰兒也會有基因缺陷,患上罕見病的風(fēng)險極大。

      多方求醫(yī)問藥無果之下,一個醫(yī)生朋友告訴小靜,十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心第三代試管嬰兒技術(shù)可以解決他們的難題,夫妻倆便慕名來到十堰。鄧鍇博士為他們夫婦進行遺傳咨詢。

      鄧鍇博士詳細(xì)了解了小靜的基因檢測結(jié)果,進行了家系分析。

      在明確了基因突變的位點和遺傳方式后,張昌軍教授團隊便著手為小靜采用第三代試管嬰兒技術(shù)進行致病基因生育阻斷??墒牵易謇锒嗳嘶疾?,多年求醫(yī)治病,小靜家庭經(jīng)濟條件拮據(jù)。陷入兩難境地的小靜,獲知十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心是湖北省唯一一家可以享受中國初級衛(wèi)生保健基金會“愛無限健康公益基金”項目資助的生殖中心。張穎主任帶領(lǐng)醫(yī)生經(jīng)過討論、醫(yī)學(xué)評估,指導(dǎo)小靜據(jù)實進行申請。2021年1月15日,“愛無限健康公益基金”公益項目的1.5萬元補助資金通過基金會專用賬戶匯到了小靜的銀行卡上,她是該公益項目全國首例到賬資助金獲得者。如今,經(jīng)過促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,小靜已經(jīng)順利獲得可移植胚胎,完成了前期治療,正靜靜等待她的好“孕”到來。

      “患者家庭年收入不到10萬元,同時符合PGT(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)的醫(yī)學(xué)指征,可以進行申請,全國首批僅有60個指標(biāo),我們中心就申請到5個?!编囧|博士告訴記者。

      胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT)是在胚胎植入子宮前對胚胎進行遺傳學(xué)檢測,選擇正?;蛘卟恢虏∨咛ミM行移植,從源頭上避免了遺傳性缺陷胚胎的種植,實現(xiàn)“讓遺傳病患者生育正常孩子”,從而為阻止下一代基因異?;純旱某錾?,對預(yù)防罕見病的發(fā)生起到了積極作用。

      “更多的關(guān)心、更強的診療,關(guān)愛罕見病患者是我們驕傲的事業(yè)!”十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心專家團隊對今年“國際罕見病日”的主題有著獨到的理解和行動。張穎主任表示:“隨著全社會對罕見病了解和認(rèn)識的加深,隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷提高,罕見病患者得到的關(guān)愛會更多。我們呼吁更多醫(yī)療機構(gòu)、更多公益組織和患者朋友都積極行動起來,推動關(guān)愛罕見病患者事業(yè)的發(fā)展,讓關(guān)愛更常見,讓罕見病更罕見。”

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