十堰人醫(yī)開展“罕見病日”公益活動(dòng) 從源頭阻斷，讓罕見病更罕見

　?。?月28日，十堰市人民醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)在十堰市特殊教育學(xué)校開展罕見病科普宣講）

　　秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊（十堰晚報(bào)）文、圖/記者劉姣報(bào)道：2021年2月28日是第十四個(gè)“國際罕見病日”，今年的主題是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud（罕多，罕強(qiáng)，罕驕傲）”。

　　罕見病，顧名思義就是發(fā)病率很低、很少見的疾病，又稱“孤兒病”。目前，全球確定的罕見病有近7000種，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者，“罕多”名副其實(shí)。2008年至今，已有全球30多個(gè)國家的罕見病組織將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”，并為此奔走宣傳，罕見病治療環(huán)境已經(jīng)大為改善，“罕強(qiáng)”殊不為過。盡管90%以上的罕見病缺乏有效的治療手段，80%的罕見病無法治愈，50%的患者為兒童，其中30%無法活過5歲，但是，我們不會(huì)只為病痛而哭泣，我們只會(huì)為生命而“驕傲”，我們會(huì)和他們一起為明天努力而微笑！

　　在第十四個(gè)“國際罕見病日”前后，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)開展公益講座、健康義診等活動(dòng)，進(jìn)一步提高大眾對(duì)罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見病診療。

　　（2月28日，由人醫(yī)張穎博士帶隊(duì)的專家團(tuán)隊(duì)為十堰市特殊教育學(xué)校師生及學(xué)生家長義診）

健康義診公益講座助力罕見病宣傳及預(yù)防

　　2月25日，由十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士、高級(jí)遺傳咨詢師鄧鍇博士帶隊(duì)組建的專家團(tuán)隊(duì)趕赴襄陽市襄州區(qū)人民醫(yī)院，進(jìn)行聯(lián)合現(xiàn)場(chǎng)健康義診，為襄州區(qū)及周邊群眾講解和普及罕見病相關(guān)知識(shí)和預(yù)防診斷知識(shí)，現(xiàn)場(chǎng)解答群眾的疑問。

　　2月28日“國際罕見病日”當(dāng)天，張穎博士、鄧鍇博士、生殖遺傳專家閆旭博士、耳鼻咽喉科主任彭先兵及人醫(yī)兒童醫(yī)療中心副主任李慧卉、神經(jīng)疾病中心醫(yī)師高根善等專家又前往十堰市特殊教育學(xué)校，為學(xué)校教師、學(xué)生家長以及學(xué)生開展公益講座，并進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)義診。

　　兩次公益活動(dòng)展現(xiàn)了十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心在普及罕見病、積極推動(dòng)罕見病的診療發(fā)展這項(xiàng)公益事業(yè)上的努力，更彰顯出該院“仁德為懷，精誠為民”的仁愛精神。

　　“在臨床上，約65%的罕見病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見病患者開始接受治療的時(shí)間較晚，病變往往已經(jīng)不可逆，給患者及其家庭造成沉重負(fù)擔(dān)?！笔呷酸t(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)始人張昌軍教授表示。

　　“如果能夠提高大眾對(duì)罕見病的認(rèn)知，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，對(duì)部分罕見病患者或罕見病相關(guān)基因攜帶者采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施，可以阻斷罕見病遺傳，減少出生缺陷的發(fā)生率，這也是我們積極進(jìn)行健康義診、公益講座的一個(gè)原因。”張昌軍教授提醒廣大市民，預(yù)防重于治療，70%的先天性遺傳疾病是可以預(yù)防的。

阻斷遺傳性缺陷從源頭避免罕見病發(fā)生

　　今年28歲的小靜來自河南一個(gè)小縣城，2018年結(jié)婚，婆婆急著抱孫子一催再催，可是夫妻倆一直沒懷上。小靜在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，診斷為多囊卵巢綜合征，發(fā)現(xiàn)多囊腎。同時(shí)，其父親和哥哥基因檢測(cè)均為PKD1：c9712+2T>C雜合突變，家族中有三分之二的人患有常染色體顯性多囊腎，如果不進(jìn)行治療，即便后期懷孕，嬰兒也會(huì)有基因缺陷，患上罕見病的風(fēng)險(xiǎn)極大。

　　多方求醫(yī)問藥無果之下，一個(gè)醫(yī)生朋友告訴小靜，十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心第三代試管嬰兒技術(shù)可以解決他們的難題，夫妻倆便慕名來到十堰。鄧鍇博士為他們夫婦進(jìn)行遺傳咨詢。

　　鄧鍇博士詳細(xì)了解了小靜的基因檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)行了家系分析。

　　在明確了基因突變的位點(diǎn)和遺傳方式后，張昌軍教授團(tuán)隊(duì)便著手為小靜采用第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行致病基因生育阻斷?？墒?，家族里多人患病，多年求醫(yī)治病，小靜家庭經(jīng)濟(jì)條件拮據(jù)。陷入兩難境地的小靜，獲知十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心是湖北省唯一一家可以享受中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)“愛無限健康公益基金”項(xiàng)目資助的生殖中心。張穎主任帶領(lǐng)醫(yī)生經(jīng)過討論、醫(yī)學(xué)評(píng)估，指導(dǎo)小靜據(jù)實(shí)進(jìn)行申請(qǐng)。2021年1月15日，“愛無限健康公益基金”公益項(xiàng)目的1.5萬元補(bǔ)助資金通過基金會(huì)專用賬戶匯到了小靜的銀行卡上，她是該公益項(xiàng)目全國首例到賬資助金獲得者。如今，經(jīng)過促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，小靜已經(jīng)順利獲得可移植胚胎，完成了前期治療，正靜靜等待她的好“孕”到來。

　　“患者家庭年收入不到10萬元，同時(shí)符合PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）的醫(yī)學(xué)指征，可以進(jìn)行申請(qǐng)，全國首批僅有60個(gè)指標(biāo)，我們中心就申請(qǐng)到5個(gè)?！编囧|博士告訴記者。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）是在胚胎植入子宮前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，選擇正常或者不致病胚胎進(jìn)行移植，從源頭上避免了遺傳性缺陷胚胎的種植，實(shí)現(xiàn)“讓遺傳病患者生育正常孩子”，從而為阻止下一代基因異?；純旱某錾瑢?duì)預(yù)防罕見病的發(fā)生起到了積極作用。

　　“更多的關(guān)心、更強(qiáng)的診療，關(guān)愛罕見病患者是我們驕傲的事業(yè)！”十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心專家團(tuán)隊(duì)對(duì)今年“國際罕見病日”的主題有著獨(dú)到的理解和行動(dòng)。張穎主任表示：“隨著全社會(huì)對(duì)罕見病了解和認(rèn)識(shí)的加深，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷提高，罕見病患者得到的關(guān)愛會(huì)更多。我們呼吁更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、更多公益組織和患者朋友都積極行動(dòng)起來，推動(dòng)關(guān)愛罕見病患者事業(yè)的發(fā)展，讓關(guān)愛更常見，讓罕見病更罕見?！?/p>